प्रोपिओनिक अम्लता एकः दुर्लभः गम्भीरः च आनुवंशिकविकारः अस्ति यः मस्तिष्कं हृदयं च सहितं बहुविधशरीरतन्त्रं प्रभावितं करोति । प्रायः जन्मनः किञ्चित्कालानन्तरं तस्य आविष्कारः भवति । अमेरिकादेशे ३,००० तः ३०,००० यावत् जनाः अस्य प्रभावं कुर्वन्ति ।
आनुवंशिकदोषाणां कारणात् शरीरं प्रोटीनस्य, मेदस्य च कतिपयान् भागान् सम्यक् संसाधितुं न शक्नोति । अनेन अन्ते अस्य स्थितिः लक्षणं भवति । यदि कालान्तरे निदानं चिकित्सा च न क्रियते तर्हि कोमा, मृत्युः अपि भवितुम् अर्हति ।
अस्मिन् लेखे प्रोपिओनिक अम्लस्य लक्षणं तस्य निदानं कथं करणीयम् इति च व्याख्यातम् अस्ति । अस्मिन् अस्याः रोगस्य चिकित्सा, तया सह सम्बद्धाः अन्ये चिकित्साविषयाः, प्रोपिओनिक अम्लस्य आयुःविषये सामान्यसूचना च चर्चा कृता अस्ति ।
अधिकतया जन्मनः कतिपयेषु दिनेषु प्रोपिओनिक अम्लस्य लक्षणं दृश्यते । शिशवः स्वस्थाः भवन्ति परन्तु शीघ्रमेव दुर्पोषणं, प्रतिक्रियायाः न्यूनता इत्यादीनि लक्षणानि दृश्यन्ते । यदि तस्य निदानं चिकित्सा च न भवति तर्हि अन्ये लक्षणानि अपि भवितुं शक्नुवन्ति ।
न्यूनतया लक्षणं प्रथमं बाल्यकाले, किशोरावस्थायां, प्रौढावस्थायां वा दृश्यन्ते । प्रोपिओनिक अम्लता अपि अधिकानि दीर्घकालीनसमस्यानि जनयितुं शक्नोति, भवेत् तत् कदा आरभ्यते ।
प्रोपिओनिक अम्लता “चयापचयस्य जन्मजातदोषः” अस्ति । एषः नाना आनुवंशिकदोषजन्य दुर्लभरोगसमूहः । ते चयापचयस्य समस्यां जनयितुं शक्नुवन्ति, यया प्रक्रियायाः माध्यमेन आहारस्य पोषकाः ऊर्जायां परिणमन्ति ।
चयापचयः जटिलानां सुसमन्वितानां च रासायनिकविक्रियाणां श्रृङ्खलायाः माध्यमेन भवति, अतः अनेकविभिन्नजीनानां समस्याः सामान्यचयापचयप्रक्रियासु किञ्चित् विघटनं जनयितुं शक्नुवन्ति
प्रोपिओनिक अम्लता अपि एतेषां विकारानाम् एकस्य उपसमूहस्य अन्तर्भवति यस्य नाम कार्बनिक अम्लमूत्रम् । एते आनुवंशिकविकाराः कतिपयप्रकारस्य अमीनो अम्लस्य (प्रोटीनस्य निर्माणखण्डस्य) तथा कार्बोहाइड्रेट्-वसायोः कतिपयानां घटकानां चयापचयस्य विकृतस्य परिणामाः भवन्ति
फलतः शरीरे सामान्यतया उपस्थितानां केषाञ्चन अम्लानां स्तरः अस्वस्थस्तरं यावत् वर्धयितुं आरभते ।
विभिन्नेषु एन्जाइमेषु दोषाः भिन्नप्रकारस्य कार्बनिक अम्लमूत्रस्य कारणं भवन्ति । यथा, मेपल् सिरपरोगः अस्मिन् वर्गे अन्यः दुर्लभः रोगः अस्ति । अस्य नाम अस्य लक्षणीयगन्धात् प्राप्तम् ।
मत्स्यगन्धः प्रोपिओनिक एसिडेमिया गन्धः इति अपि ज्ञायते, तस्य आजीवनचिकित्सासु एकेन सह सम्बद्धः अस्ति ।
प्रोपिओनिक अम्लता द्वयोः जीनयोः एकस्य दोषस्य कारणेन भवति : PCCA अथवा PCCB इति । एतौ जीनौ प्रोपिओनिल्-कोए कार्बोक्जिलेज् (PCC) इति एन्जाइमस्य द्वौ घटकौ निर्माति । एतत् एन्जाइमं विना शरीरं कतिपयान् अमीनो अम्लान्, मेदः-कोलेस्टेरोल्-योः कतिपयान् घटकान् च सम्यक् चयापचयं कर्तुं न शक्नोति ।
अत्र न। शोधकर्तारः पूर्वमेव पीसीसीए-पीसीसीबी-जीनानां पहिचानं कृतवन्तः आसन्, परन्तु यथा यथा विज्ञानं प्रगच्छति स्म तथा तथा तेषां ज्ञातं यत् ७० यावत् आनुवंशिक-उत्परिवर्तनानि अपि भूमिकां कर्तुं शक्नुवन्ति इति । उत्परिवर्तनस्य आधारेण चिकित्सा भिन्ना भवितुम् अर्हति, तथा च केचन जीनचिकित्सा अध्ययनाः भविष्यस्य चिकित्सायाः आशाजनकं परिणामं दर्शितवन्तः । सम्प्रति अस्य रोगस्य विद्यमानचिकित्सासु एव ध्यानं वर्तते ।
प्रोपिओनिक अम्लतायाः अन्यलक्षणं चयापचयस्य विकारस्य कारणेन ऊर्जानिर्माणस्य समस्याः अपि भवितुम् अर्हन्ति ।
प्रोपिओनिक अम्लता एकः आटोसोमल् रिसेसिव आनुवंशिकरोगः अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् रोगस्य विकासाय व्यक्तिः मातापितृभ्यः प्रभावितं जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नुयात् ।
यदि दम्पत्योः प्रोपिओनिक-अम्ल-रोगेण जातः बालकः भवति तर्हि अग्रिमस्य बालकस्य अपि एषः रोगः भवितुं २५ प्रतिशतं सम्भावना वर्तते । विद्यमानभ्रातृभ्रातृणां जाँचः अपि महत्त्वपूर्णः येषां पश्चात् लक्षणं भवितुम् अर्हति । शीघ्रं निदानं चिकित्सा च रोगस्य दीर्घकालीनजटिलतानां निवारणे सहायकं भवितुम् अर्हति ।
आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः बहुभ्यः परिवारेभ्यः अतीव सहायकः भवितुम् अर्हति । एतेन भवतः स्थितिः जोखिमाः अवगन्तुं शक्यन्ते । प्रसवपूर्वपरीक्षणं भ्रूणचयनं च विकल्पाः भवितुम् अर्हन्ति ।
प्रोपिओनिक अम्लमस्य निदानार्थं सम्यक् इतिहासः शारीरिकपरीक्षा च आवश्यकी भवति, प्रयोगशालापरीक्षा च आवश्यकी भवति । यथाशीघ्रं निदानं कर्तुं महत्त्वपूर्णं यतः प्रभाविताः प्रायः अतीव रोगी भवन्ति ।
अनेकाः भिन्नाः प्रकाराः चिकित्सासमस्याः अन्येषां दुर्लभानां आनुवंशिकविकारानाम् सहितं प्रोपिओनिक-अम्ल-रोगे दृश्यमानानां तीव्र-न्यूरोलॉजिकल-लक्षणानाम् अन्ये च लक्षणानाम् कारणं भवितुम् अर्हन्ति स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकाः विशिष्टकारणं संकुचितं कृत्वा अन्येषां सम्भाव्यनिदानानाम् अङ्गीकारं कुर्वन्तु।
प्रोपिओनिक अम्लरोगयुक्तानां जनानां अधिकविशेषपरीक्षासु अपि असामान्यताः भवितुम् अर्हन्ति । यथा - अस्य विकारस्य जनानां प्रोपिओनिल्कार्निटिन् इति पदार्थस्य स्तरः उन्नतः भवति ।
एतेषां प्रारम्भिकपरीक्षाणां आधारेण वैद्याः निदानस्य पुष्ट्यर्थं कार्यं कुर्वन्ति । अस्मिन् पीसीसी एन्जाइमः कियत् सम्यक् कार्यं करोति इति मूल्याङ्कनार्थं परीक्षणं समावेशितुं शक्नोति । निदानं स्पष्टीकर्तुं पीसीसीए तथा पीसीसीबी जीनानां आनुवंशिकपरीक्षणस्य उपयोगः अपि कर्तुं शक्यते ।
कदाचित् शिशवस्य प्रथमं निदानं मानकनवजातपरीक्षणपरीक्षायाः परिणामाधारितं भवति । परन्तु विश्वस्य सर्वेषु राज्येषु देशेषु वा अस्य रोगविशेषस्य परीक्षणं न भवति । तदतिरिक्तं एतेषां परीक्षणपरीक्षाणां परिणामान् प्राप्तुं पूर्वं शिशवः लक्षणं दर्शयितुं शक्नुवन्ति ।
प्रोपिओनिक अम्लतायाः कारणेन तीव्ररोगः चिकित्सा आपत्कालः अस्ति । समर्थनं विना एतेषु आयोजनेषु जनाः मृताः भवितुम् अर्हन्ति । प्रारम्भिकनिदानात् पूर्वं तनावस्य वा रोगस्य वा समये ते भवितुं शक्नुवन्ति । एतेषां जनानां कृते चिकित्सालयस्य परिवेशे गहनसमर्थनस्य आवश्यकता वर्तते।
प्रोपिओनिक अम्ल-रोगेण पीडितानां जनानां बहवः समस्याः भवन्ति, प्रायः अन्याः चिकित्सा-स्थितयः अपि भवन्ति । यथा बाल्यकाले (साध्य आयुः ७ वर्षाणि) विकसितः हृदयस्नायुविकृतिः अनेकेषां मृत्योः कारणम् अस्ति । परन्तु प्रत्येकं कथा अद्वितीयं भवति। गुणवत्तापूर्णपरिचर्यायाः सह प्रोपिओनिक अम्लरोगयुक्ताः बहवः जनाः पूर्णतरं दीर्घं च आयुः जीवितुं शक्नुवन्ति । दुर्लभ आनुवंशिकरोगविशेषज्ञानाम् स्वास्थ्यसेवाव्यावसायिकानां च दलं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति।
प्रोपिओनिक अम्लता प्रायः जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु दिनेषु स्वास्थ्यसंकटं जनयति यत् अत्यधिकं अनुभवितुं शक्नोति । यत् घटते तस्य संसाधनप्रक्रियायां किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । अस्य नित्यं परिचर्या आवश्यकी भवति, परन्तु प्रोपिओनिक अम्लरोगयुक्ताः बहवः जनाः पूर्णजीवनं यापयन्ति । समर्थनार्थं मित्राणां, परिवारस्य, चिकित्साकर्मचारिणां च कृते निःशङ्कं सम्पर्कं कुर्वन्तु।
मार्टिन-रिवाडा ए, पालोमिनो पेरेज एल, रुइज-साला पी, नवाररेट आर, कैम्ब्रा कोनेजेरो ए, क्विजाडा फ्रैले पी एवं अन्य। मैड्रिड् क्षेत्रे विस्तारिते नवजातपरीक्षणे जन्मजातचयापचयविकारस्य निदानम्। जिमद् प्रतिवेदन २०२२ जनवरी २७; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney पी, Hörster एफ, Ballhausen डी, चक्रपानी ए, चैपमैन केए, Dionysi-Vici एस, एट अल. मिथाइलमेलोनिक तथा प्रोपिओनिक अम्लीयमिया इत्यस्य निदानस्य चिकित्सायाश्च मार्गदर्शिकाः प्रथमपुनरीक्षणम्। J उत्तराधिकारं प्राप्तवान् Dis metab. मे २०२१; 44 (3): 566-592। doi: 10.1002/जिमड.12370.
फ्रेजर जे एल, वेण्डिट्टी सी पी। मिथाइलमैलोनिक अम्लम् तथा प्रोपिओनिक अम्लमम्लम् : एकः नैदानिकप्रबन्धनस्य अद्यतनम्। बालरोगविज्ञाने वर्तमानमतम्। 2016;28 (6): 682-693. doi:10.1097/MOP.000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. प्रोपिओनिक एसिडेमिया रोगस्य आदर्शरूपेण प्रेरितबहुशक्तिशाली स्टेम कोशिकाभ्यः प्राप्ताः हृदयस्नायुकोशिका। इंट जे मोल विज्ञान। २०२१ जनवरी २५; 22 (3): 1161. गृह कार्यालय: 10.3390 / ijms22031161.
Grünert अनुसूचित जाति, Müllerleile एस, डी सिल्वा एल, एट अल. प्रोपिओनिक अम्लता : ५५ बालकेषु किशोरेषु च नैदानिकपाठ्यक्रमः परिणामश्च। अनाथ जम्मू दुर्लभ डिस. २०१३;८:६. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
लेखिका : रूथ जेसेन् हिक्मैन्, एमडी रूथ जेसेन् हिक्मैन्, एमडी, एकः स्वतन्त्रः चिकित्सा-स्वास्थ्यलेखिका प्रकाशितपुस्तकानां लेखिका च अस्ति ।